Trouble envahissant du développement, caractérisé par un développement anormal ou déficient, manifeste avant l'âge de trois ans avec une perturbation caractéristique du fonctionnement dans chacun des trois domaines suivants : interactions sociales, communication, comportement (au caractère restreint et répétitif). Le trouble survient trois à quatre fois plus souvent chez les garçons que chez les filles.

Directives pour le diagnostic :
Habituellement, il n'y a pas de période initiale de développement tout à fait normal ; si tel était le cas, la période de normalité ne dépasse pas l'âge de trois ans.

Il existe toujours des altérations qualitatives des interactions sociales. Celles-ci se traduisent par une appréciation inadéquate des signaux sociaux ou émotionnels, comme en témoignent :
-l’absence de réaction aux émotions d'autrui
-le manque d'adaptation du comportement au contexte social
-la faible utilisation des messages sociaux
-la faible intégration des comportements de communication
sociaux et émotionnels
-le manque de réciprocité sociale et émotionnelle.

Il existe également toujours des altérations qualitatives de la communication. Celles-ci se traduisent par :
-un défaut d'utilisation sociale des acquisitions langagière, quel que soit leur niveau
-des anomalies dans le domaine du jeu de " faire semblant " ou du jeu d'imitation sociale
-une faible synchronisation et un manque de réciprocité dans les échanges conversationnels
-un manque de souplesse dans l'expression verbale et un relatif manque de créativité et de fantaisie dans le processus de pensée
-un manque de réaction émotionnelle aux sollicitations verbales et non verbales d'autres personnes
-une utilisation déficiente des variations de rythme et d'accentuation pour traduire les modulations de la communication
-un manque de gestes d'accompagnement pour accentuer et faciliter la compréhension de la communication parlée.

Le trouble se caractérise enfin par l'aspect restreint, répétitif et stéréotypé du comportement, des intérêts et des activités, comme en témoignent :
-une tendance à rigidifier et à ritualiser de nombreux aspects du fonctionnement quotidien (concernant habituellement aussi bien les activités nouvelles que les activités routinières et les jeux familiers)
-un attachement spécifique, surtout chez le petit enfant, à des objets insolites, typiquement de consistance dure
-une insistance pour effectuer certaines activités routinières selon
des rituels n'ayant pas de caractère fonctionnel (impliquant, par exemple, des préoccupations stéréotypées par des dates, des itinéraires ou des horaires)
-des stéréotypies motrices
-un intérêt particulier pour les éléments non fonctionnels des objets (p.ex. leur odeur ou leur consistance)
-une résistance à des changements dans les activités routinières
-une opposition à toute modification de l'environnement personnel (concernant, par exemple, le déplacement de meubles ou d'éléments de décoration).

En plus de ces caractéristiques diagnostiques spécifiques, les enfants autistes présentent souvent divers autres problèmes non spécifiques tels que des peurs ou des phobies, des troubles du sommeil et de l'alimentation, des crises de colère et des comportements agressifs. Les automutilations (p.ex. se mordre le poignet) sont assez fréquentes, en particulier lorsque le trouble s'accompagne d'un retard mental sévère.

La plupart des enfants autistes manquent de spontanéité, d'initiative et de créativité dans l'organisation de leur temps de loisir et ont des difficultés à concevoir les décisions à prendre dans le cadre d'un travail (y compris lorsque les tâches elles même correspondent à leurs capacités).
L'expression particulière des déficits inhérents à un autiste se modifie certes avec l'âge ; toujours est il que ces déficits persistent à l'âge adulte, et qu'ils se traduisent là encore par des problèmes de socialisation, de communication et d'intérêt. La survenue d'anomalies du développement avant l'âge de trois ans est nécessaire au diagnostic, mais le diagnostic peut être évoqué dans tous les groupes d'âge.
L'autisme infantile peut s'accompagner de niveaux très variables de QI, mais il existe un retard mental significatif dans environ trois quarts des cas.

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